L'hypercholestérolémie monogénique familiale… qu'est ce que c'est?

Il existe deux types d'hypercholestérolémie est la plus fréquente est d'HCL monogénique familiale. C'est bien beau tout ça mais qu'est ce que ça veut dire?

C'est une des maladies génétiques mortelles les plus fréquentes. Elle est responsable d'un taux de cholestérol trop important dans le sang et donc d'une mauvaise régulation!

Comment l'attrape-t-on?

On ne l'attrape pas comme on pourrait attraper un virus. Il s'agit d'une maladie génétique qui est transmise par nos parents: c'est une maladie héréditaire.

Elle peut être homozygotes ou hétérozygotes c'est à dire qu'il y a soit 1 allèle codant pour le gène qui est touché soit 2. Et les conséquences sont différentes.

Différents gènes sont impliqués dans cette maladie:

• LDLR: mutation qui touche 73,9% des patients atteints de la maladie

• APOB: mutation qui touche 6,6% des patients

• PSCK: mutation qui touche 0,7% des patients

Source de ces photos ANHET, site très informatif sur lequel vous pourrez trouver de nombreuses informations concernant l'hypercholestérolémie.

Ces mutations vont soit modifiés les récepteurs du foie aux lipoprotéines (non reconnaissances ou diminution voire disparition de ces récepteurs) soit modifié la lipoprotéine.

Sauf que là les conséquences peuvent aller très loin: tout d'abord la régulation du LDL-cholestérol ne se faisant pas, on retrouve un amas de cholestérol dans le sang. Cet amas peut créer des plaques athéromes qui peuvent se percer (en cas d'hypertension par exemple). Si tel est le cas cela peut être à l'origine d'AVC, Infractus du myocarde etc.

L'HCL familiale est une maladie caractérisée par une élévation du "mauvais cholestérol" dès la naissance. Par conséquent, il est évident que cette maladie n'est pas le résultat d'une mauvaise hygiène de vie ou mauvaise alimentation mais lié à la génétique